مقاله سندرم رت

اختصاصی از فی موو مقاله سندرم رت دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*

 

فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

 

تعداد صفحه:5

فهرست و توضیحات:

 سندرم رت

اثر آلل Mutant می شود.

Mecp2 یک اگزون پلی آلانین و پلی گلیسین کد می کند که ساختاری است در انتهای پروتئین Mecp2 ودر ناحیهN ترمینال قرار گرفته و برای فعالیت طبیعی پروتئین نیاز است. بیشتر تفاوت هائی که در این منطقه بررسی شده ناشی از تغییر نوکلئوتیدها می باشد. یعنی تعداد آلانین ها و گلیسین های انتهای N پروتئین تغییر می کند.و همین تغییرات دربروز اختلالات ذهنی نقش دارد.

در منطقه ی Xq28 که ژن Mecp2 قرار گرفته ژن های دیگری مثل RabGd11 و FMR2 واقع شده اند که اثر تنظیمی بر هم داشته و سبب MR وابسته به X غیر اختصاصی می شوند.

در بررسی هائی که در فرانسه ، بر روی 424 بیمار با سندرم رت، انجام شده نشان داده شد که وقوع جهش در Mecp2 متفاوت بوده و بین 71-43 در 10000 بیمار می باشد.

مناطق جهش در ژن Mecp2 :

- R270X در 9% موارد

- R168X در 11.5 % موارد

- R306c در 8.3% موارد

- R255 در 8.7% موارد

به طور کلی ژن Mecp2 دارای 4 اگزو ن بوده که وقوع جهش در اگزون 1 کم و 0.5 % است.

بیشترین وقوع جهش در ژن Mecp2 در نقاط Hotspot و از نوع ترانزیشن است(C–>T ). جهش در ژن Mecp2 محدود به رت نیست و در بسیاری از فنوتیپ ها مشاهده می شود. پروتئین های انسانی MBD1 و MBD2 و MBD3 و MBD4 و Mecp2 یک خانواده بزرگ از پروتئین های هسته ای بوده که هر کدام از آن ها می توانند با بیان MBD3 ، DNAرا متیله کنند. MBD1 و MBD2 و Mecp2 از پروموتورهای ژن متیله رونویسی می کنند. برخلاف سایر اعضای خانواده MBD ، Mecp2 وابسته به X بوده و به غیرفعال شدن X وابسته است. .