آشنایی با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقة همه افراد است، زیرا همة کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشة کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همة مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.
بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جـملاتـی مانند : بینـی او مثل بینی پـدربزرگش نوک بالاست » در این باره اظـهار نظـر می کنند.
بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژة مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل یک چهارم این نـقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است. تقریباً از هر 166 نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است. بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است.
مردم غالباً می گویند که " سرطان درخانواده ما شایع است " یا " افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند" از آنجا که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحدة آمریکاست، پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همة خانواده هاست یا این گونه نیست ؟
تاریخچه1
مقدمه3
متخصص ژنتیک3
تشخیص پیش از موقع و پیشگیری5
درمان6
چند نمونه از درمان های ثمربخش6
پروژه ژنوم انسانی11
اساس ژنتیک17
ژنتیک و ژنومیک18
اصول ژنتیک19
اسلوب وراثت و نفوذپذیری23
بیماری های کروموزومال27
بیماری در سطح میتوکندریایی38
ژنتیک و تغذیه درمانی39
تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی40
تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن43
عنوان صفحه
پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه48
ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی50
نظام ژنتیک انسانی و پزشکی50
طبقه بندی اختلالات ژنتیکی51
نقایص تک ژنی51
اختلالات کروموزومی51
توارث چند عاملی52
فصل 1: اساس کروموزومی وراثت53
اساس کروموزومی وراثت54
کروموزوم های انسانی55
چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک56
میتوزیس57
میوزیس59
گامت سازی و باروری انسان61
تخمک سازی62
باروری62
رابطه طبی میوزومیتوز62
عنوان صفحه
فصل 2: ژنوم انسان63
ساختمان DNA64
ساختمان و تشکیلات ژن65
اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی65
خانواده های ژن65
پایه های تظاهر ژنی66
رونویسی66
ترجمه و رمز ژنتیکی67
روند پس از ترجمه67
ساختمان کروموزوم های انسان67
کروموزوم میتوکندریایی68
فصل 3: الگوهای توارثی تک ژنی69
ترمینولوژی یا لغت شناسی70
اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی72
سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای72
سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای73
هتروژنیتی ژنتیکی73
عنوان صفحه
هتروژنیتی لوکوسی74
هتروژنیتی آللی74
توارث اتوزومال مغلوب75
فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل75
هم خونی و ازدواج76
هم خونی76
اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی77
اختلالات تحت تأثیر جنسیت79
آنالیز جداسازی79
الگوهای توارثی اتوزومال غالب79
مشخصات توارث اتوزومی غالب80
هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب81
فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی82
توارث وابسته به X83
توارث وابسته به X مغلوب83
مشخصات توارث وابسته به X مغلوب84
موزائیسم84
عنوان صفحه
موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)85
توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی85
فصل 4: اساس ژنتیک سلولی بالینی87
معرفی سیتوژنتیک88
شناسایی کروموزوم88
اختلالات کروموزومی89
اختلال در تعداد کروموزوم‌ها89
تری پلوئید و تتراپلوئید90
آناپلوئید90
فصل 5: بیماری های ژنتیکی90
بیماری آلزایمر92
ژنتیک و سرطان93
زیست شناسی سرطان99
اساس ژنتیکی سرطان100
سرطان در خانواده100
سرطان و محیط101
تراتوژن ها101
عنوان صفحه
سرطان ارثی پستان و تخمدان104
کانسر فیزیولوژی ارثی کلون110
بیماری سیستیک فیبروزیس113
بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی118
دیابت شیرین وابسته به انسولین124
دیابت شیرین غیروابسته به انسولین130
سندرم مارفان134
سندرم ترنر143
ساختمان و عملکرد هموگلوبین148
هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها148
ناهنجاری های هموگلوبین در انسان149
هموگلوبین لپور150
انواع دیگر هموگلوبین150
کم خونی کولی151
کم خونی سلول داسی شکل154
عنوان صفحه
دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد160
هموسیستئین یوریا160
سندرم داون160
افتادگی دریچه میترال161
بیماری ویلسون161
صلبیه آبی161
سولفوسیتسین یوریا162
شکاف سقف دهان162
اسپینا بیفیدا162
فلج مغزی162
اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها164
طرح ژنوم محیطی164
نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک165
کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود168
ژنتیک و برنامه های رژیمی170
چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند172
تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیکی و بی‌نظمی‌های چند علتی172
عنوان صفحه
گالاکتوزمیا175
هیپرفنیل آلانینمی178
تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی184
چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن185
وزن بدن و ژنتیک186
شامل 220 صفحه فایل word
دانلود پایان نامه بیماری های ژنتیک و تغذیه
