مقدمه:
تا حالا به این فکر کردی که اگه سر سفره غذا بچه‌ات بخواد گوشت بخوره یا ماست یا دوغ و تو بگی دست نزن برات ضرر داره؟ تصورش هم غیرممکنه، ولی هستند پدر و مادرهایی که سر سفره بچه‌شون را کتک می‌زنند یا اون پروتئینی رو که یواشکی خورده با انگشت از حلق بچه بیرون میارن!!
خیلی سخته توی یک خانواده یک دوقلو به دنیا بیاد و یکی از این دو تا پی کی یو باشه مگه نه؟ من احساس می‌کنم اگر هرجفتشون پی کی یو می‌شدن برای خودشون و خانوادشون دردسرشون کمتر بود. توی این 800 بیمار دوجفت دوقلو هستند که فقط یکیشون این بیماری را داره و یک دوقلو هم هست که هردوشون این بیماری را دارند. خیلی سخته نه؟! تصورش هم عذاب‌آور و دردناکه: اما واقعیته. این بیماران از خوردن انواع گوشت، لبنیات، حبوبات و خشکبار محرومند. حتی برای خوردن برنج و نان و میوه‌جات و سبزیجات نیز آزاد نیستند. این مشکل به خاطر بروز یک بیماری متابولیکی به نام فنیل کتونوری است.
فنیل کتونوریا چیست؟
مواد گوشتی (پروتئین‌ها)، لبنیات و حبوبات دارای اسید آمینه‌ای هستند که «فنیل آلانین» نام دارد. این ماده پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. تیروزین نیز سپس شکسته شده و مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابولیت‌های نهایی آن از بدن دفع می‌شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به این بافت (مغز ) می‌شود این بیماری که «فنیل کتونوریا» نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.
مصرف غذاهای پرتئینی از جمله شیرخشک‌های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می‌شود.
تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف، فعالیت سلولها، بخصوص سلولهای سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن جلوگیری می‌کند.
این ضایعات متاسفانه در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های واضحی ندارند در نتیجه بیماری بموقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر میفتد.
در چنین دوران بحرانی که حیاتی‌ترین مرحله شکل‌گیری و تکامل مغز کودک است. تغذیه با شیرمادر یا شیرخشک معمولی و یا هر ماده پروتئینی دیگر ادامه می‌یابد و منجر به ضایعه عصبی می‌شود و توان هوشی و قدرت ادراک کودک به تدریج تضعیف می‌شود و در نهایت منجر به معلولیت شدید ذهنی می‌گردد.
متأسفانه گذشت زمان،شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان های بعدی، دیگر نتیجه مطلوب را نخواهند داشت.
علائم بیماری «فنیل کتونوریا» چیست؟
کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما بتدریج در پایان چند ماه اول دجار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.
آیا این بیماری قابل درمان است؟
این بیماری درمان دارویی ندارد. ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص سطح سرمی «فنیل آلانین» در 12 سال اول زندگی بین 2 تا 6 میلی‌گرم در دسی‌لیتر و بعد از آن تا 2 تا 10 میلی‌گرم در دسی‌لیتر نگه داشته می‌شود. ولی باید به موازات آن ویتامین‌ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از 6 ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع می‌شود.
در دنیا از حدود 40 سال پیش این بیماری شناخته شده و امروزه به صورت یک بیماری کنترل شده است. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند.
کودک بعد از شیرخوارگی با توجه به مشکلی که در تغذیه با مواد پروتئینی دارد باید از چه مواد غذایی استفاده کند؟
با افزایش سن چون کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد می‌تواند از سیب‌زمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان‌ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده نماید. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه‌گیری شود. رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین بایستی توسط کارشناس تغذیه تعیین گردد.
مشکلات خانواده‌ها و بروز عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان مبتلا بیماری فنیل کتونوری:
بیماران مبتلا به فنیل کتونوری به دلیل بیش فعالی احتیاج به پرستار به صورت 24 ساعته دارند. بنابراین، خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف کودک کند و همین مسئله ضعیف شدن زیرساختهای خانواده را به همراه دارد.
یکی از برنامه‌ریزی‌هایی که برای درمان بیماران باید انجام شود، وارد کردن مواد غذایی مورد نیاز این بیماران از کشورهای دیگر است. چون ما به هیچ وجه در این زمینه تولید داخلی نداریم.
در حال حاضر شیری که این بیماران باید مصرف کنند بسیار گران است و دولت توانایی پرداخت هزینه‌های آن را ندارد. در این میان هرچند شیر وارد شده با قیمت نسبتاً ارزانی از سوی وزارت بهداشت،درمان و آموزش پزشکی ارائه می‌شود ولی خیلی از خانواده‌ها توانایی پرداخت این هزینه را هم ندارند.
شامل 9 صفحه Word
دانلود تحقیق بیماری فنیل کتونوری (PKU)